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Neuropatia con deficit uditivo

ORPHA:139512

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra sordità neurosensoriale e neuropatia periferica. È stata descritta in persone appartenenti a una famiglia Spagnola di quattro generazioni. Il deficit uditivo era lieve e spesso asimmetrico. La neuropatia era demielinizzante, con un interessamento soprattutto sensoriale, sebbene la gravità fosse variabile, oscillando dai quadri clinici asintomatici all'ulcera cutanea con osteomielite che ha richiesto l'amputazione. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è dovuta alle mutazioni del gene GJB3 (1p34).

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2009

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