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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4J è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ad esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta. La malattia è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante assonale grave a progressione rapida, che di solito esordisce con ritardo dello sviluppo motorio, debolezza e atrofia asimmetrica dei muscoli prossimali e distali, atrofia delle estremità superiori e inferiori, grave disfunzione motoria, lieve deficit sensoriale e areflessia. La velocità di conduzione dei nervi è ridotta in maniera variabile, da lieve a grave.

ORPHA:139515

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT4J
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Età adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 611228
  • UMLS: C1970011
  • MeSH: -
  • GARD: 12443
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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