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Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B

ORPHA:139564

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo
    • HSAN1B
    • Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso gastroesofageo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.8
  • OMIM: 608088
  • UMLS: C1842586
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

La neuropatia ereditaria autonomica e sensoriale tipo 1B (HSAN1B) è caratterizzata dall'associazione tra la HSAN tipo 1, la tosse parossistica e il reflusso gastroesofageo (RGE). È stata descritta in due famiglie. La malattia ha esordio nell'età adulta e si manifesta con la perdita della sensibilità distale da neuropatia assonale, RGE e tosse scatenata dalle esalazioni nocive o dalla pressione sul canale uditivo esterno. La tosse può essere grave e può esitare in una sincope e nel distacco della retina. Altri segni sono lo schiarimento della gola, la voce roca, la sordità neurosensoriale. La trasmissione è autosomica dominante e nelle due famiglie descritte, è stata osservata una concatenazione genica con il cromosoma 3p22-p24.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2009

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