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Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica

ORPHA:139578

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HSAN con paraplegia spastica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.8
  • OMIM: 256840
  • UMLS: C1850395
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e paraplegia spastica. Sono state descritte circa nove famiglie e pochi casi sporadici. La malattia ha esordio tra il 1° e il 5° anno di vita e si presenta con spasticità e perdita progressiva grave della temperatura del corpo e della percezione del dolore, associata a acropatia ulcero-mutilante. Alcuni studi datati avevano suggerito una trasmissione autosomica dominante, ma nella maggior parte delle famiglie pubblicate successivamente la trasmissione appare piuttosto autosomica recessiva. In una famiglia Marocchina consanguinea è stato identificato un linkage con il cromosoma 5q15.31-14.1.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2009

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