x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Richards-Rundle

Definizione della malattia

La sindrome di Richards-Rundle è una malattia neurodegenerative molto rara caratterizzata da atassia spinocerebellare progressiva, sordità neurosensoriale e ipogonadismo ipergonadotropo, associati ad altri segni neurologici (distruzione dei muscoli periferici, nistagmo, disabilità cognitiva o demenza) e chetoaciduria.

ORPHA:1399

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.2
  • OMIM: 245100
  • UMLS: C0796136
  • MeSH: C535674
  • GARD: 8423
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.