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Riassunto

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La displasia campomelica è una malattia molto rara caratterizzata da un'associazione variabile tra anomalie scheletriche (ossa lunghe incurvate e sottili, anomalie del bacino e del torace, undici paia di costole invece delle normali dodici) e anomalie extrascheletriche (dismorfismi facciali, palatoschisi, ambiguità sessuale o inversione sessuale in due terzi dei maschi genetici e malformazini cardiache, cerebrali e renali). La prevalenza alla nascita è circa 1/300 000. La sindrome si associa alle anomalie del gene SOX9, localizzato in 17q24, da ricombinazione cromosomica che coinvolge questo locus (che si verifica nel gene o nelle regioni adiacenti) e da mutazione eterozigote de novo di questo gene. La diagnosi è generalmente posta nel periodo prenatale (nel corso di un'ecografia nel secondo trimestre) e si basa sull'osservazione di un ritardo della crescita associato ad anomalie scheletriche, come la curvatura anomala delle costole e lo pseudoermafrodismo maschile. Un esame genetico prenatale può essere effettuato mediante l'amniocentesi o sui villi coriali se si sospetta la diagnosi o nei casi familiari in cui è stata rilevata un'anomalia cromosomica. Sono stati descritti pochi casi di una variante di questa sindrome, la 'displasia campomelica acampomelica' che si distingue per l'assenza di incurvature nelle ossa lunghe. I neonati che soffrono della displasia campomelica spesso muoiono subito dopo la nascita a causa dell'insufficienza respiratoria, ma il 5-10% sopravvive. Possono insorgere delle complicazioni quando i pazienti invecchiano, come la cifoscoliosi, le infezioni respiratorie ricorrenti, la perdita dell'udito, le difficoltà di apprendimento che variano da leggere a discrete, la bassa statura e la dislocazione dell'anca. Il trattamento è sintomatico.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007