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UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Sinonimo/i : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
Sigle e nomi usati in precedenza : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : Xp11.3
OMIM: 314370
HGNC: 12469
UniProtKB: P22314
Genatlas: UBA1
Ensembl: ENSG00000130985
IUPHAR-DB: -
Reactome: P22314
LOVD: UBA1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X ORPHA:1145

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (40)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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