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BMP4 - bone morphogenetic protein 4

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : BMP2B
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 14q22.2
OMIM: 112262
HGNC: 1071
UniProtKB: P12644
Genatlas: BMP4
Ensembl: ENSG00000125378
IUPHAR-DB: -
Reactome: P12644
LOVD: BMP4

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Agenesia renale unilaterale ORPHA:93100
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani ORPHA:139471
Principale fattore di suscettibilità per Labio/palatoschisi ORPHA:199306

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (49)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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