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LCA5 - lebercilin LCA5
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, chromosome 6 open reading frame 152
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6q14.1
- OMIM: 611408
- HGNC: 31923
- UniProtKB: Q86VQ0
- Genatlas: LCA5
- GenCC: LCA5
- Ensembl: ENSG00000135338
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86VQ0
- LOVD: LCA5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia
ORPHA:364055
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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