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Sindrome orofaciodigitale, tipo 12

Definizione della malattia

La sindrome oro-facio-digitale tipo 12 è un sottotipo raro di sindrome oro-facio-digitale, sporadico, caratterizzato da anomalie del cuore (ipertrofia del setto) e del sistema nervoso centrale (mielomeningocele, stenosi dell'acquedotto di Silvio, agenesia del corpo calloso, ipoplasia del verme), associate a malformazioni del cavo orale, della faccia e delle dita (frenuli gengivali, lingua bifida, denti soprannumerari, macrocefalia, ipertelorismo, polidattilia pre- e post-assiale delle mani, polidattilia preassiale dei piedi e piede equino). Inoltre, possono essere presenti anomalie scheletriche come le tibie corte e i metacarpi centrali a forma di Y.

ORPHA:141327

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OFD12
    • Sindrome oro-facio-digitale, tipo 12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C2932679
  • MeSH: C548034
  • GARD: 10693
  • MedDRA: -

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