Orphanet: Sindrome colestasi linfedema
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Sindrome colestasi-linfedema

Definizione della malattia

La sindrome colestasi-linfedema è una malattia genetica rara caratterizzata da colestasi intraepatica neonatale, che spesso diventa meno grave ed episodica con l'età, e da linfedema grave cronico, che interessa soprattutto gli arti inferiori. I pazienti spesso presentano malassorbimento dei grassi, che causa ritardo della crescita, deficit di vitamina liposolubile con emorragie, rachitismo e neuropatia. Nel 25% dei casi, la cirrosi insorge durante o dopo l'infanzia.

ORPHA:1414

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Aegenaes
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.0
  • OMIM: 214900
  • UMLS: C0268314
  • MeSH: -
  • GARD: 370
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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