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Riassunto

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Sono stati descritti due fratelli con grave nanismo, displasia scheletrica, anomalie del sistema nervoso centrale e dell'occhio. Inoltre, erano presenti genitali ambigui nel paziente a corredo cromosomico 46,XY. Questo paziente presentava alla nascita ritardo di crescita, genitali femminili, anomalie dell'occhio (miosi, strabismo, iride ipoplasica, coloboma papillare), dismorfismi (occhi infossati, rime palpebrali strette, epicanto, padiglioni auricolari grandi) e condrodisplasia generalizzata (micromelia, falangi e metacarpi corti, corpi vertebrali a trapezio, torace stretto 'a campana'', ispessimento del cranio, ossa iliache corte, fibule e coste corte). Il paziente ha sviluppato un grave nanismo e lieve ritardo mentale, associato a microcefalia e ipoplasia cerebellare. Lo pseudoermafroditismo maschile era caratterizzato da genitali esterni femminili e genitali interni femminili ipoplasici, in presenza di un cariotipo 46,XY, con gene SRY normale. Il testosterone non risultava aumentato dopo stimolazione con HCG (gonadotropina corionica umana). La seconda gravidanza è stata interrotta a 28 settimane, per l'evidenza di anomalie scheletriche. I segni clinici erano molto simili a quelli del probando. Il cariotipo era 46,XX e non erano presenti genitali ambigui. È stata suggerita una modalità di trasmissione autosomica recessiva in considerazione della ricorrenza nei due sessi.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Caroline SEVIN - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005