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Riassunto

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La sindrome di Desbuquois è una rara osteocondrodisplasia descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966. A livello clinico è caratterizzata da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, marcata iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici. La malattia è clinicamente eterogenea con un grado di gravità variabile. È trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 17q25.3 solo in un sottogruppo di pazienti che presenta esclusivamente le tipiche anomalie delle mani. A livello radiologico, la malattia è caratterizzata da un aspetto a chiave svedese, o distorto, delle teste femorali e da un'età scheletrica avanzata. La deviazione radiale del II dito, con un osso sovrannumerario alla base della seconda falange, è un segno radiologico caratteristico di questa affezione, anche se non essenziale ai fini della diagnosi della malattia. La principale diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Larsen, del sottotipo dell'isola di Reunion.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005

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