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Sindrome di Joubert con difetto epatico

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert (JS) con difetto epatico è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla fibrosi epatica congenita (CHF).

ORPHA:1454

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoplasia del verme cerebellare - oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica
    • JS-H
    • Sindrome COACH
    • Sindrome di Gentile
    • Sindrome di Joubert con fibrosi epatica congenita
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 216360
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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