Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La prevalenza alla nascita del CCH è 1/125.000 nati vivi, rappresentando circa <0,1% di tutte le cardiopatie congenite.

Il CCH è una malattia congenita che si manifesta con dispnea grave e distensione delle narici, retrazione dello sterno, rientramento sottocostale ed intercostale, diaforesi, cianosi, pallore, disturbi dell'alimentazione, soffio sistolico sul bordo sinistro dello sterno e presenza di un rumore cardiaco P2 accentuato, a seconda delle lesioni correlate. I difetti associati più comuni sono il difetto del setto ventricolare (VSD), la trasposizione congenitamente corretta o completa delle grandi arterie, il ventricolo destro a doppia uscita, la stenosi delle arterie polmonari, la divaricazione delle valvole mitrale o tricuspide, la stenosi mitralica e la stenosi aortica sottopolmonare, sottoaortica o sopravalvolare (si vedano questi termini).

Il CCH è causato dalla rotazione anomala (in senso orario o antiorario) della massa ventricolare lungo l'asse longitudinale, durante lo sviluppo embrionale. I meccanismi dello sviluppo e le cause del CCH sono ancora incerti, sebbene alcuni studi sui modelli murini abbiano associato la patogenesi del CCH alle mutazioni del gene Gja1 .

La diagnosi è confermata dall'ecocardiografia color-Doppler e bidimensionale, che rivela l'incrocio delle connessioni atrioventricolari, senza il loro mescolamento, a livello delle valvole atrioventricolari (AV). L'impossibilità di ottenere una scansione 4-camere (4CV) caratteristica è il segno chiave per la diagnosi del CCH. La funzione biventricolare è normale, anche se di solito si osservano difetti del setto ventricolare perimembranoso. La RMN e l'angiografia possono essere utili per la diagnosi delle anomalie della circolazione coronarica.

La diagnosi differenziale si pone con la divaricazione delle valvole mitrale o tricuspide, le forme gravi della malformazione di Ebstein (la valvola tricuspide si apre a livello dell'infundibolo, in modo che le valvole appaiono incrociate) (si vedano questi termini), e l'atrio a doppia uscita.

La diagnosi prenatale può essere posta con l'ecografia color-Doppler, che identifica i segni chiave del CCH, in particolare l'impossibilità di ottenere la sezione 4CV sul piano trasversale standard del torace fetale e la visualizzazione della disposizione criss-cross per gli afflussi simultanei nei due ventricoli sul piano trasversale del torace del feto.

La presa in carico chirurgica del CCH consiste nella correzione delle malformazioni più significative e limitanti, escludendo la rotazione ventricolare come causa unica per l'intervento. La presa in carico iniziale è definita dalla presenza o dall'assenza della stenosi polmonare e dalla sua gravità. Quando il flusso polmonare è inadeguato, è indicato l'intervento precoce con la prostaglandina E1, per mantenere la pervietà del dotto arterioso. Se la correzione anatomica non ha successo, il flusso polmonare può essere riequilibrato con la realizzazione di uno shunt sistemico-polmonare. La chirurgia correttiva dipende dall'eventuale utilizzo di entrambi i ventricoli. La correzione di Fontan può essere indicata come opzione correttiva palliativa. La tecnica chirurgica di Jatene (intervento di switch arterioso) può essere proposta ai pazienti in cui il CCH si associ alla trasposizione delle grandi arterie, al VSD, al difetto del setto atriale e alla pervietà del dotto arterioso (si vedano questi termini).

La prognosi è sfavorevole in assenza del trattamento chirurgico. Dopo la correzione del difetto principale, può essere raggiunto un normale sviluppo fisico, psicomotorio e cardiovascolare.