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Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1

Definizione della malattia

Il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1D) è un difetto raro e grave del metabolismo del ciclo dell'urea; di solito esordisce nel periodo neonatale con grave iperammoniemia che si manifesta pochi giorni dopo la nascita, in associazione con letargia, vomito, ipotermia, crisi epilettiche, coma e morte; la malattia può insorgere anche più tardivamente, a tutte le età, occasionalmente con forme più lievi di iperammoniemia.

ORPHA:147

  • Sinonimo/i :
    • CPS1D
    • Deficit di CPS1
    • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Qualsiasi età
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 237300
  • UMLS: C0751753
  • MeSH: -
  • GARD: 7269
  • MedDRA: 10058297

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