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Deficit multiplo di carbossilasi

Definizione della malattia

Deficit multiplo di carbossilasi (MCD) è il termine usato per descrivere i difetti congeniti del metabolismo della biotina, caratterizzati dalla riduzione dell'attività degli enzimi dipendenti dalla biotina, responsabile di una ampia gamma di sintomi, che comprende le difficoltà alimentari, i disturbi respiratori, la letargia, le convulsioni, il rash cutaneo, l'alopecia e il ritardo dello sviluppo.

ORPHA:148

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • MCD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E53.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0026755
  • MeSH: D009100
  • GARD: -
  • MedDRA: 10028176
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