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Sindrome costa corta-polidattilia
ORPHA:1505
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal, Prenatale
- ICD-10: -
- ICD-11: LD24.B0
- OMIM: -
- UMLS: C0036996
- MeSH: D012779
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Le sindromi costa corta-polidattilia sono un gruppo di malformazioni ossee caratterizzate da torace stretto e polidattilia (di solito preassiale). La prevalenza di questo gruppo di difetti non è nota. Si tratta di una condizione eterogenea, che comprende la sindrome di Jeune e la sindrome di Ellis-Van Creveld (si vedano questi termini), che non sono letali, e altre condrodisplasie letali come la sindrome di Saldino-Noonan (tipo 1), la sindrome di Majewski (tipo 2), la sindrome di Verma-Naumoff (tipo 3) e la sindrome di Beemer-Langer (tipo 4; si vedano questi termini). Questa classificazione si basa sui segni radiologici. Le malformazioni viscerali sono comuni e sono diverse nelle diverse sindromi. Alcuni casi non sono classificabili in nessuna di queste categorie. Queste sindromi, differenti a livello clinico-radiologico, sono trasmesse come caratteri autosomici recessivi. Sono stati identificati i geni-malattia della sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC e EVC2; 4p16) e della sindrome di Jeune, limitatamente a un sottogruppo di pazienti (gene IFT80; 3q25.33).
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Nederlands (2008)
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