Orphanet: Displasia craniometafisaria
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Displasia craniometafisaria

Definizione della malattia

La displasia craniometafisaria (CMD) è una malattia dello scheletro molto rara, di origine genetica, caratterizzata da iperostosi progressiva diffusa delle ossa del cranio, che esita in dismorfismi facciali, anomalie funzionali e nell'allargamento delle metafisi delle ossa lunghe.

ORPHA:1522

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 123000  218400
  • UMLS: C3887594
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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