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Cranio-osteo-artropatia

ORPHA:1525

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M89.4
  • OMIM: 259100
  • UMLS: C1531773  C2678439  C2930922
  • MeSH: -
  • GARD: 1564
  • MedDRA: -

Riassunto

La cranio-osteoartropatia (COA) è una forma di osteoartropatia ipertrofica primitiva (si veda questo termine), caratterizzata da ritardo nella chiusura delle suture e della fontanelle craniche, ippocratismo digitale, artropatia e periostosi. Sono stati descritti circa 30 casi. La COA esordisce durante l'infanzia con i segni di un'osteoartropatia ipertrofica primitiva: ippocratismo digitale, clinodattilia delle dita delle mani, eruzione cutanea eczematosa, artropatia, neoformazione ossea periostale, scarsa ossificazione del cranio, ritardo nella chiusura delle suture craniche e delle fontanelle con conseguente allargamento e ossa wormiane. La COA può associarsi a cardiopatia congenita. È dovuta alle mutazioni nel gene HPGD (4q33-q34) ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo; tuttavia, gli eterozigoti possono presentare un fenotipo sfumato.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Hermann GIRSCHICK - Ultimo aggiornamento: Dicembre 2010

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