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Cranio-osteo-artropatia
ORPHA:1525
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La cranio-osteoartropatia (COA) è una forma di osteoartropatia ipertrofica primitiva (si veda questo termine), caratterizzata da ritardo nella chiusura delle suture e della fontanelle craniche, ippocratismo digitale, artropatia e periostosi. Sono stati descritti circa 30 casi. La COA esordisce durante l'infanzia con i segni di un'osteoartropatia ipertrofica primitiva: ippocratismo digitale, clinodattilia delle dita delle mani, eruzione cutanea eczematosa, artropatia, neoformazione ossea periostale, scarsa ossificazione del cranio, ritardo nella chiusura delle suture craniche e delle fontanelle con conseguente allargamento e ossa wormiane. La COA può associarsi a cardiopatia congenita. È dovuta alle mutazioni nel gene HPGD (4q33-q34) ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo; tuttavia, gli eterozigoti possono presentare un fenotipo sfumato.
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