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Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo
ORPHA:1538
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La malformazione di Dandy-Walker e la craniosinostosi (vedi questi termini) sono state descritte come difetti isolati e anche come componenti di sindromi con malformazioni multiple. La loro associazione è stata descritta in 4 pazienti: due fratelli e la loro madre e un terzo bambino non consanguineo. La craniosinostosi era di tipo sagittale in tutti i casi, ma complessa in un caso nel quale le suture sagittali e coronariche si erano chiuse precocemente. In tutti i pazienti la craniosinostosi è stata corretta chirurgicamente e in due casi è stato necessario uno shunt ventricolo-peritoneale per trattare l'idrocefalo. Tutti i pazienti presentavano sia ipertelorismo che micrognazia. Il primo figlio della madre affetta è morto improvvisamente a 9 mesi in seguito a ostruzione dello shunt ventricolo-peritoneale. Non è stato osservato nei pazienti un ritardo importante di sviluppo. La modalità di trasmissione sembra essere autosomica dominante.
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