Orphanet: Craniosinostosi, tipo Boston
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Craniosinostosi, tipo Boston

Definizione della malattia

La craniosinostosi tipo Boston è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado molto variabile associata a fronte bombata, turribrachicefalia e cranio a trifoglio. Possono essere presenti anche ipoplasia delle creste sopraorbitali, palatoschisi e anomalie dei denti e degli arti (pollice trifalangeo, sindattilia del terzo e quarto dito della mano, primo metatarso corto e agenesia della falange media del piede). Si possono associare la cefalea, la riduzione della acuità visiva e le crisi epilettiche. L'intelligenza è normale.

ORPHA:1541

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Craniosinostosi, tipo Warman
    • Sindrome di Warman-Mulliken-Hayward
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q75.8
  • OMIM: 604757
  • UMLS: C2931287
  • MeSH: -
  • GARD: 5538
  • MedDRA: -
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