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Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi

Definizione della malattia

La cutis girata-acanthosis nigricans-craniosinostosi, nota anche come sindrome di Beare-Stevenson (BSS), è una forma grave di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado variabile, associata a cranio a trifoglio (50% dei casi), cutis girata, striature lineari della cute che ricordano quelle del velluto a coste, acanthosis nigricans, appendici cutanee e stenosi o atresia delle coane. Possono essere presenti anche dismorfismi facciali simili a quelli della malattia di Crouzon, anomalie dell'orecchio (sordità di conduzione, orecchie retroruotate, stenosi dei canali uditivi, solchi preauricolari, canali auricolari stretti), irsutismo, ombelico prominente e anomalie genito-urinarie (ano anteriorizzato, ipoplasia delle labbra, ipospadia). L'esito della malattia è sfavorevole in quanto i pazienti presentano un rischio elevato di morte improvvisa nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei pazienti che superano l'infanzia, si osservano grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.

ORPHA:1555

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da cutis gyrata di Beare-Stevenson
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

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