Orphanet: Sindrome di Dahlberg Borer Newcomer
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer

Definizione della malattia

La sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer è una sindrome rara da displasia ectodermica, descritta in due fratelli adulti, caratterizzata dall'associazione tra ipoparatiroidismo, nefropatia, linfedema congenito, prolasso della valvola mitrale e brachitelefalangia. Ulteriori segni sono i dismorfismi facciali lievi, l'ipertricosi e le anomalie del naso.

ORPHA:1563

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Dahlberg
    • Sindrome linfedema-ipoparatiroidismo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 247410
  • UMLS: C1855477
  • MeSH: C535769
  • GARD: 237
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.