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Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi

Definizione della malattia

La sinbrachidattilia delle mani e dei piedi è un difetto raro e non sindromico da riduzione degli arti, caratterizzato da brachidattilia mono- o bilaterale, sindattilia cutanea e ipoplasia globale delle mani e/o dei piedi, con interessamento dei muscoli, dei tendini, dei legamenti e delle ossa, in assenza di altre anomalie degli arti. Di solito i pazienti presentano dita corte, rigide o con pliche interdigitali; talvolta le dita delle mani e/o dei piedi sono assenti o sono sostituite da piccoli monconi (protuberanze) con unghie residue.

ORPHA:1570

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di De Smet-Fabry-Fryns
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q73.8
  • ICD-11: LB75.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931719
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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