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Craniorinia

Definizione della malattia

╚ una displasia malformativa frontonasale rara, caratterizzata da cranio ossicefalo con craniosinostosi, naso ampio con narici anteverse, irsutismo alla base del naso, agenesia dei dotti nasolacrimali e cisti nasolabiali simmetriche bilaterali sul labbro superiore. I pazienti possono presentare ipertelorismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.

ORPHA:157832

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q30.8
  • OMIM: 123050
  • UMLS: C1852501
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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