Orphanet: Malattia Huntington simile 1
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Malattia Huntington-simile 1

Definizione della malattia

È una malattia da prioni, caratterizzata da segni neurodegenerativi ad esordio nell'età adulta, associati a deficit del movimento e disturbi psichiatrici/comportamentali. Di solito i pazienti presentano cambiamenti della personalità, aggressività, manie, ansia e/o depressione, associate a declino cognitivo a progressione rapida (che esordisce con disartria, aprassia, afasia e demenza), atassia (che si manifesta con anomalie della deambulazione, instabilità, problemi di coordinazione), parkinsonismo, mioclono e/o corea. Altri segni clinici sono la spasticità generalizzata, le crisi epilettiche, l'incontinenza urinaria e le anomalie piramidali.

ORPHA:157941

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HDL1
    • Malattia da prioni a esordio precoce con predominanza dei segni psichiatrici
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G10
  • OMIM: 603218
  • UMLS: C1864112
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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