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Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale
Definizione della malattia
L'epidermolisi bollosa distrofica acrale è un sottotipo molto raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine); è caratterizzata dalla formazione di vescicole, confinata soprattutto alle mani e ai piedi.
ORPHA:158673
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- DEB localizzata, forma acrale
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q81.2
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
Sono stati descritti meno di 20 famiglie o casi sporadici.
Descrizione clinica
La malattia di solito esordisce nel periodo neonatale con la formazione di vescicole indotte dai traumi e confinate alle estremità. La loro guarigione si associa alla formazione di milia, cicatrici atrofiche e unghie distrofiche. Non è presente alcun coinvolgimento extracutaneo.
Dati eziologici
La DEB acrale è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1), che ne alterano la funzione, compromettendone l'assemblaggio nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica dominante (DDEB acrale) o autosomica recessiva (RDEB acrale).
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2013, pdf)
- Linee guida di emergenza
- Français (2012, pdf)
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2020)
- English (2020)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2015)
- English (2017, pdf)
- Español (2017, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
- Focus Disabilità
- Français (2013, pdf)
- Español (2018, pdf)
Informazioni supplementari