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PLCE1 - phospholipase C epsilon 1
- Sinonimo/i : KIAA1516, Nephrosis type 3, nephrosis type 3, NPHS3, phosphoinositide phospholipase C, PLCE
- Sigle e nomi usati in precedenza : phospholipase C, epsilon 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q23.33
- OMIM: 608414
- HGNC: 17175
- UniProtKB: Q9P212
- Genatlas: PLCE1
- GenCC: PLCE1
- Ensembl: ENSG00000138193
- IUPHAR-DB: 1412
- Reactome: Q9P212
- LOVD: PLCE1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare
ORPHA:656 
: VerificatoInformazioni supplementari
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