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PORCN - porcupine O-acyltransferase
- Sinonimo/i : MG61, por, PORC, PPN
- Sigle e nomi usati in precedenza : DHOF, dermal hypoplasia, focal, porcupine homolog (Drosophila)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 300651
- HGNC: 17652
- UniProtKB: Q9H237
- Genatlas: PORCN
- GenCC: PORCN
- Ensembl: ENSG00000102312
- IUPHAR-DB: 3145
- Reactome: Q9H237
- LOVD: PORCN
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipoplasia focale del derma
ORPHA:2092 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Microftalmia colobomatosa
ORPHA:98938

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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