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Monosomia 15q distale

Definizione della malattia

La monosomia distale 15q è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di grado variabile, anomalie delle mani e dei piedi (brachi-clinodattilia, piedi equino-vari, ipoplasia delle unghie, dita ad impianto prossimale) e dismorfismi craniofacciali sfumati (microcefalia, viso triangolare, sella nasale ampia, micrognazia). Possono associarsi linfedema neonatale, cardiopatie, aplasia congenita della cute, dilatazione della radice dell'aorta e disturbo dello spettro autistico.

ORPHA:1596

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Monosomia 15q26
    • Sindrome da delezione 15q distale
    • Sindrome da delezione 15q telomerica
    • Sindrome da delezione 15q26
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612626
  • UMLS: C2675463
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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