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C9 - complement C9

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : complement component 9
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 5p13.1
OMIM: 120940
HGNC: 1358
UniProtKB: P02748
Genatlas: C9
GenCC: C9
Ensembl: ENSG00000113600
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02748
LOVD: C9

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento ORPHA:169150
Principale fattore di suscettibilità per MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età ORPHA:279

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (13)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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