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C9 - complement C9

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : complement component 9
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 5p13.1
OMIM: 120940
HGNC: 1358
UniProtKB: P02748
Genatlas: C9
Ensembl: ENSG00000113600
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02748
LOVD: C9

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Immunodeficienza da deficit dei componenti tardivi del complemento ORPHA:169150
Principale fattore di suscettibilità per MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età ORPHA:279

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (12)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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