Orphanet: Ricerca per malattia

Cerca un gene

PLN - phospholamban

Sinonimo/i : CMD1P
Sigle e nomi usati in precedenza : PLB
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 6q22.31
OMIM: 172405
HGNC: 9080
UniProtKB: P26678
Genatlas: PLN
GenCC: PLN
Ensembl: ENSG00000198523
IUPHAR-DB: -
Reactome: P26678
LOVD: PLN

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata ORPHA:154
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata ORPHA:155

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (136)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.