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Sindrome da delezione 1p36

Definizione della malattia

La sindrome da delezione 1p36 è un'anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.

ORPHA:1606

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(1)(p36)
    • Delezione 1p36
    • Delezione 1p36 subtelomerica
    • Delezione 1pter
    • Monosomia 1p36
    • Monosomia 1pter
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 607872  616975
  • UMLS: C1842870
  • MeSH: -
  • GARD: 6082
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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