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È considerata una delle più comuni sindromi da delezione cromosomica, con un'incidenza di 1/5.000-10.000 nati vivi. Colpisce in uguale misura entrambi i sessi, in tutte le etnie.

I pazienti condividono dismorfismi craniofacciali caratteristici con sopracciglia diritte, occhi infossati, ponte/sella nasale larga e piatta, ipoplasia mediofacciale, filtro lungo, mento appuntito e, spesso, fontanella anteriore grande con chiusura tardiva (>3 cm alla nascita), microbrachicefalia, orecchie anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto. Sono anche caratteristici la brachidattilia, la campodattilia e i piedi corti. Quasi tutti i pazienti presentano ipotonia congenita, che concorre alle difficoltà all'alimentazione, al ritardo dello sviluppo motorio e della motilità fine, al ritardo o all'assenza del linguaggio. In tutti i pazienti è presente ritardo mentale variabile. Altri segni comprendono ritardo della crescita a esordio prenatale, anomalie strutturali del cervello, convulsioni, cardiopatie congenite, disturbi oculari/della vista, sordità (neurosensoriale o di conduzione), anomalie scheletriche, anomalie dei genitali esterni, meno frequentemente, anomalie dei reni e ipotiroidismo.

È causata da una delezione eterozigote parziale della parte distale del braccio corto del cromosoma 1, con punti di rottura tra 1p36.13 e 1p36.33. Circa il 50% dei casi è dovuto a una delezione de novo 1p36 terminale, circa il 29% a una delezione interstiziale; gli altri casi riguardano riarrangiamenti cromosomici più complessi.

La diagnosi si basa sul quadro clinico ed è confermata dall'analisi cromosomica. Le tecniche molecolari sono utilizzate per caratterizzare la delezione (FISH, CGH-array). Si raccomanda di valutare l'eventuale presenza di cardiopatie congenite con l'ecocardiogramma e l'ECG; di anomalie cerebrali con la risonanza magnetica; di convulsioni con l'elettroencefalogramma; di valutare lo sviluppo neurologico, i disturbi oculari/della vista, la sordità e le anomalie renali e scheletriche con esami standard.

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Rett, Angelman e Prader-Willi.

Nel caso di una storia familiare positiva, è possibile eseguire la diagnosi citogenetica prenatale con amniocentesi o con il prelievo dei villi coriali. Nelle coppie in cui uno dei genitori è portatore della malattia, è possibile eseguire la diagnosi genetica preimpianto.

Si raccomanda la consulenza genetica per informare i genitori del rischio di recidiva nel caso in cui siano portatori di un riarrangiamento bilanciato che interessa la regione 1p36.

La presa in carico deve essere multidisciplinare e comprendere un regolare follow-up. Sono raccomandati la diagnosi precoce e l'accesso a terapie di riabilitazione personalizzate incentrate sullo sviluppo motorio e cognitivo, la comunicazione e le abilità sociali. È utile utilizzare la lingua dei segni. Alcune cardiopatie congenite possono risolversi spontaneamente, mentre altre possono richiedere farmaci o interventi chirurgici. Le crisi epilettiche sono trattate con antiepilettici standard. Gli spasmi infantili sono sensibili alla corticotropina. Devono essere monitorati l'alimentazione e la crescita in quanto, nella fase iniziale, sono comuni le difficoltà di alimentazione. I livelli di tireotropina, triiodotironina e tiroxina dovrebbero essere valutati alla diagnosi e rivalutati annualmente.

La sindrome da delezione 1p36 dimostra una notevole variabilità interindividuale. Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo. I pazienti dipendono dalle altre persone per la maggior parte delle attività della vita quotidiana e richiedono un supporto medico per tutta la vita. I soggetti con sindrome da delezione 1p36 sopravvivono bene fino all'età adulta.