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Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung

Definizione della malattia

L'associazione tra neuropatia periferica demielinizzante, leucodistrofia centrale demielinizzante, sindrome di Waardenburg e malattia di Hirschsprung (PCWH) è una malattia sistemica caratterizzata dalla combinazione tra i segni clinici della sindrome di Waardenburg-Shah (WSS) e sintomi neurologici di gravità variabile.

ORPHA:163746

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • WS4 plus
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 609136
  • UMLS: C1836727
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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