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Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm

Definizione della malattia

Il deficit cognitivo legato all'X tipo Najm è una sindrome rara da disgenesia cerebellare caratterizzata da segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo lieve con o senza nistagmo congenito, fino al deficit cognitivo grave associato a ipoplasia/atrofia cerebellare e pontina e anomalie dello sviluppo corticale.

ORPHA:163937

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit cognitivo legato all'X - microcefalia - ipoplasia pontocerebellare
    • MICPCH
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 300749
  • UMLS: C2677903
  • MeSH: -
  • GARD: 12669
  • MedDRA: -

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