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Displasia spondilometafisaria assiale

Definizione della malattia

La displasia spondilometafisaria assiale è una forma rara di displasia spondilometafisaria, caratterizzata da alterazioni metafisarie delle ossa del tronco e di quelle in prossimità del tronco, associate alla distrofia della retina. Di solito i pazienti presentano un ritardo progressivo della crescita postnatale, associato ad un accorciamento rizomelico degli arti, deformazione ed ipoplasia del torace e retinite pigmentosa o degenerazione pigmentaria della retina. Le radiografie evidenziano costole corte con estremità anteriori svasate a forma di coppa, lieve platispondilia, ilei dall'aspetto simile ad un pizzo e displasia metafisaria dei femori prossimali.

ORPHA:168549

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 602271
  • UMLS: C1865695
  • MeSH: C535795
  • GARD: 8720
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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