Orphanet: Disgenesia gonadica 46,XY neuropatia sensitivo motoria
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Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria

Definizione della malattia

La sindrome che associa la disgenesia gonadica 46,XY e la neuropatia sentivo-motoria è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla disgenesia gonadica parziale (testicolo monolaterale, persistenza delle strutture dei dotti mülleriani) o completa (gonadi ''a striscia''). Di solito la malattia esordisce con amenorrea primaria in soggetti con fenotipo femminile a cariotipo 46,XY e con polineuropatia sensitivo-motoria minifascicolare demileinizzante, che si manifesta con insensibilità, debolezza, crampi muscolari indotti dall'esercizio fisico, deficit sensoriali e riduzione/assenza dei riflessi tendinei profondi. Dal tessuto gonadico possono svilupparsi tumori delle cellule germinali (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma).

ORPHA:168563

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q56.1
  • OMIM: 607080
  • UMLS: C2751325
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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