Orphanet: Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1
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Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1

Definizione della malattia

La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano traslocazioni o inserzioni nel cromosoma 8p11 e nel gene FGFR1, nel sangue, nel midollo osseo e spesso anche in altri tessuti (milza, fegato, linfonodi, seno, ecc.). Di solito esordisce sotto forma di neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblastico a cellule T con eosinofilia o, più raramente, leucemia mieloide acuta. I segni clinici d'esordio sono l'eosinofilia, la leucocitosi con reazione leucemoide, la monocitosi, l'affaticamento, la sudorazione, la perdita di peso, la linfoadenopatia, la splenomegalia e/o l'epatomegalia. È possibile il coinvolgimento di sedi extranodali come le tonsille, i polmoni e le mammelle.

ORPHA:168953

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Leucemia/linfoma delle cellule staminali
    • Sindrome mieloproliferativa 8p11
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: D47.1
  • OMIM: 613523
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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