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Trisomia 14 in mosaico
Definizione della malattia
La trisomia 14 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia/asimmetria del corpo, cardiopatie congenite, anomalie genito-urinarie (criptorchidismo, micropene, ipertrofia del clitoride e gonfiore delle labbra) e iperpigmentazione cutanea. Di solito i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (microcefalia, anomalie delle rime palpebrali, ipertelorismo, difetti delle orecchie, naso largo, orecchie a basso impianto, micro/retrognazia e palatoschisi o palato ogivale.
ORPHA:1703
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Prenatale, Neonatal
- ICD-10: Q92.1
- OMIM: -
- UMLS: C0795851 C2930917
- MeSH: C535489
- GARD: 1327
- MedDRA: -
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