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Trisomia 14 in mosaico

Definizione della malattia

La trisomia 14 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia/asimmetria del corpo, cardiopatie congenite, anomalie genito-urinarie (criptorchidismo, micropene, ipertrofia del clitoride e gonfiore delle labbra) e iperpigmentazione cutanea. Di solito i pazienti presentano dismorfismi craniofacciali (microcefalia, anomalie delle rime palpebrali, ipertelorismo, difetti delle orecchie, naso largo, orecchie a basso impianto, micro/retrognazia e palatoschisi o palato ogivale.

ORPHA:1703

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0795851  C2930917
  • MeSH: C535489
  • GARD: 1327
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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