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Trisomia 16 in mosaico

Definizione della malattia

La trisomia 16 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile e comprende anomalie lievi con sviluppo normale, fino a forme di ritardo della crescita prenatale, anomalie della pigmentazione cutanea, asimmetria craniofacciale e del corpo, cardiopatie (difetto del setto interventricolare), anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), scoliosi e sordità, e decesso nel periodo neonatale. Altri possibili segni clinici sono i difetti dello scheletro (clinodattilia/polidattilia, piede talo), i lievi dismorfismi facciali e il ritardo dello sviluppo.

ORPHA:1708

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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