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MMADHC - metabolism of cobalamin associated D

  • Sinonimo/i : cblD, CL25022
  • Sigle e nomi usati in precedenza : C2orf25, chromosome 2 open reading frame 25, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria, methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2q23.2
  • OMIM: 611935
  • HGNC: 25221
  • UniProtKB: Q9H3L0
  • Genatlas: MMADHC
  • Ensembl: ENSG00000168288
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H3L0
  • LOVD: MMADHC

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

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