Orphanet: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
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Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 42 Ŕ una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremitÓ inferiori; l'esordio varia tra l'infanzia e l'etÓ adulta. I pazienti presentano andatura spastica, aumento dei riflessi tendinei agli arti inferiori, risposte plantari in estensione, debolezza e atrofia dei muscoli degli arti inferiori e, in rari casi, piede cavo. La risonanza magnetica non evidenzia nessuna anomalia significativa.

ORPHA:171863

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG42
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, EtÓ adulta, Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 612539
  • UMLS: C2675528
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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