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Riassunto

La condrodisplasia metafisaria tipo Schmid è una malattia rara, caratterizzata da moderata bassa statura con arti corti, coxa vara, gambe ricurve e andatura anomala. La prevalenza non è nota. La malattia viene di solito diagnosticata nel secondo o nel terzo anno di vita. È trasmessa come carattere autosomico dominante ed è causata dalle mutazioni del gene COL10A1 (6q21-q22), che codifica per la catena alfa1 del collagene X. La diagnosi si basa sul riscontro sulle radiografie delle lesioni metafisarie. L'ipocondroplasia (si veda questo termine) e le sequele dei rachitismi si pongono come le principali diagnosi differenziali. Altre displasie metafisarie (come l'ipoplasia cartilagine-capelli o la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen; si vedano questi termini) possono essere escluse, in quanto si associano ad una marcata bassa statura e ad altri segni. La consulenza genetica deve essere raccomandata e il rischio di ricorrenza è del 50%. La diagnosi prenatale non dovrebbe essere proposta per questa malattia. La correzione ortopedica è l'unico trattamento possibile.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Martine LE MERRER - Ultimo aggiornamento: Novembre 2008