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Disautonomia familiare

Definizione della malattia

Si tratta di una neuropatia sensoriale ed autonoma ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione della percezione del dolore e della temperatura, dall'assenza dei riflessi tendinei profondi, dall'atassia propriocettiva, dal deficit del riflesso barocettivo afferente e dalla neuropatia ottica progressiva.

ORPHA:1764

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3
    • Sindrome di Riley-Day
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G90.1
  • ICD-11: 8C21.1
  • OMIM: 223900
  • UMLS: C0013364
  • MeSH: D004402
  • GARD: 7581
  • MedDRA: 10039179

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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