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Sindrome di Thakker-Donnai

Definizione della malattia

La sindrome di Thakker-Donnai è una malattia genetica rara letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali lunghe oblique verso il basso, ipertelorismo, orecchie ruotate posteriormente, sella nasale ampia, naso corto con punta globosa e narici anteverse, angoli della bocca rivolti verso il basso) e malformazioni vertebrali (spina bifida occulta, emivertebre), cerebrali (dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso), cardiache (tetralogia di Fallot, difetto del setto interventricolare) e gastrointestinali (esofago corto con dislocazione intratoracica dello stomaco, dell'intestino tenue, della milza e del pancreas e atresia anale). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.

ORPHA:1780

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Thakker-Donnai
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 227255
  • UMLS: C2931219
  • MeSH: -
  • GARD: 5158
  • MedDRA: -
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