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Disostosi acrofacciale, tipo Catania

Definizione della malattia

La disostosi acro facciale, tipo Catania, è una disostosi acrofacciale molto rara, caratterizzata da lieve ritardo della crescita intrauterina, bassa statura postnatale, microcefalia, capelli con aspetto a V, disostosi mandibolo-facciale senza palatoschisi, carie, lieve ipoplasia preassiale e postassiale degli arti con brachidattilia, lieve aumento delle pliche interdigitali, linea delle quattro dita, ernia inguinale; criptorchidismo e ipospadia nei maschi.

ORPHA:1786

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Opitz-Mollica-Sorge
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 101805
  • UMLS: C2931762
  • MeSH: C538182
  • GARD: 494
  • MedDRA: -

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