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Riassunto

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La disostosi acrofacciale tipo Rodriguez è una malattia autosomica recessiva molto rara. Si tratta di una sindrome malformativa multipla nella quale la disostosi mandibolo-facciale e i difetti gravi di riduzione degli arti si associano a malformazioni complesse di diversi organi e sistemi, soprattutto il sistema nervoso centrale, le vie uro-genitali, il cuore e i polmoni. Il difetto mandibolo-facciale, caratterizzato da microretrognazia estremamente grave e palatoschisi, causa la morte per difficoltà respiratoria. La riduzione degli arti è grave e comprende l'ipoplasia delle spalle e del bacino, la focomelia con ipoplasia dell'omero, l'agenesia del radio e dell'ulna e delle ossa lunghe delle gambe, varie anomalie delle mani soprattutto difetti in riduzione preassiale (agenesia dei pollici). Altre caratteristiche comprendono i difetti del sistema nervoso centrale (agenesia del corpo calloso e stenosi dell'acquedotto), le anomalie del polmone (assenza della lobatura polmonare), le malformazioni cardiache complesse e l'utero unicorne. Questi bambini mostrano anche dismorfismi facciali e anomalie dei padiglioni auricolari. La prognosi è infausta ed esita nella morte in utero o subito dopo la nascita.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2004

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