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Displasia toracomelica

Definizione della malattia

La displasia toracomelica è una displasia scheletrica primitiva molto rara, caratterizzata da torace a campana, bassa statura sproporzionata, ipoplasia del bacino, dislocazione delle teste del radio e allungamento della porzione distale dei peroni. Non sono presenti speroni acetabolari, né epifisi a cono. I segni scheletrici tendono a normalizzarsi con l'età. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.

ORPHA:1803

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Rivera-Perez-Salas
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q77.2
  • OMIM: 273740
  • UMLS: C1848863  C2931227
  • MeSH: -
  • GARD: 10612
  • MedDRA: -
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