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Displasia frontonasale acromelica

Definizione della malattia

La displasia frontonasale acromelica (AFND) è una variante rara della displasia fronto-nasale, caratterizzata da malformazioni craniofacciali caratteristiche (fontanella ampia, ipertelorismo, bifidità della punta del naso, schisi nasale, brachicefalia, schisi mediana del viso, bocca da carpa), cerebrali (lipoma interemisferico, agenesia del corpo calloso) e degli arti (ipoplasia/aplasia della tibia, piede equino, polidattilia preassiale simmetrica dei piedi, ippocratismo bilaterale e ispessimento delle unghie degli alluci), associate a disabilità intellettiva. Altri segni occasionali sono l'assenza dei bulbi olfattivi, l'ipopituitarismo e il criptorchidismo.

ORPHA:1827

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Toriello
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q75.8
  • OMIM: 603671
  • UMLS: C0796182
  • MeSH: C535657
  • GARD: 5539
  • MedDRA: -

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